--- title: "Карнитин общий и свободный" id: "1646" type: "post" slug: "karnitin-obshhij-i-svobodnyj-2" published_at: "2026-02-05T14:44:17+00:00" modified_at: "2026-03-15T18:56:39+00:00" url: "https://32rumba.ru/karnitin-obshhij-i-svobodnyj-2/" markdown_url: "https://32rumba.ru/karnitin-obshhij-i-svobodnyj-2.md" excerpt: "Анализ карнитина общего и свободного выявляет патологии печени, почек, сердца и мышц, а также врождённые ошибки метаболизма жирных кислот. Исследование помогает диагностировать кардиомиопатию, миопатии, гипогликемию, гепатомегалию и нарушения β-окисления при дефиците карнитина." taxonomy_category: - "Анализы" taxonomy_post_tag: - "L-Carnitine" taxonomy_organs_targets: - "Митохондрии" - "Мышцы" - "Печень" taxonomy_tip_veshestva: - "Метаболиты" --- Справочная### Задать вопрос по теме #### Доступно после регистрации. Рубрики- [Uncategorized](https://32rumba.ru/category/uncategorized/) - [Анализы](https://32rumba.ru/category/analizy/) - [БАДы](https://32rumba.ru/category/bady/) - [Лекарства](https://32rumba.ru/category/lekarstva/) - [Общие статьи](https://32rumba.ru/category/obshhie-stati/) - [Пептиды](https://32rumba.ru/category/peptidy/) - [Пробиотики](https://32rumba.ru/category/probiotiki/) - [Терапия](https://32rumba.ru/category/terapija/) - [Философия и практики](https://32rumba.ru/category/filosofija-i-praktiki/) [https://32rumba.ru/wp-content/uploads/2026/01/karnitin-obshhij-i-svobodnyj.png](https://32rumba.ru/wp-content/uploads/2026/01/karnitin-obshhij-i-svobodnyj.png) ## Идентификация и биохимия **Полное название:** Общий карнитин и свободный карнитин в плазме (или сыворотке) крови. Проект в бета версии. Идут обновления. [Перейти в магазин](/shop/) **Синонимы:** L-карнитин, β-октри-триметиламмоний-бутанол, витамин BT (условно), свободный карнитин (free carnitine), общий карнитин (total carnitine), суммарный карнитин. Связанный карнитин (acylcarnitine) рассчитывается как разница между общим и свободным. **Ген:** Кодирование белков, участвующих в метаболизме карнитина, осуществляется рядом генов. Ключевой транспортный белок OCTN2 кодируется геном *SLC22A5* (solute carrier family 22 member 5), локализованным на хромосоме 5q31.1. Мутации в этом гене приводят к первичному дефициту карнитина. **Молекулярная масса:** Молекулярная масса L-карнитина (C7H15NO3) составляет 161,20 г/моль. **Форма в биологических жидкостях:** В плазме крови карнитин присутствует в двух формах: свободной (free carnitine) и эфирной (связанной с ацильными группами — acylcarnitines). Общий карнитин = свободный + ацильный карнитин. **LOINC-коды:** LOINC-коды могут варьироваться в зависимости от лаборатории, метода и типа образца. Примерные коды: 19118-4 (Carnitine free/Plasma), 19119-2 (Carnitine total/Plasma), 19120-0 (Carnitine acyl/Plasma, calculated). Точные коды зависят от платформы и стандартизации. **SNOMED CT:** SNOMED-коды также не стандартизированы единообразно. Возможные коды: 257099003 (L-carnitine measurement), 257100000 (Free carnitine measurement), 257101001 (Total carnitine measurement). Точные значения зависят от системы классификации в конкретной стране или учреждении. ## Физиологическая роль Карнитин — это водорастворимое соединение, синтезируемое преимущественно в печени, почках и мозге из аминокислотАминокислоты являются основными строительными блоками белков и играют ключевую роль в биологических процессах. Всего существует 22 стандартные аминокислоты, которые используются для синтеза белков в живых организмах. лизина и метионина при участии витаминов С, В6, ниацина и железа. Основная функция карнитина — транспорт длинноцепочечных жирных кислот через внутреннюю мембрану митохондрий для последующего β-окисления и выработки энергии (АТФ). Механизм включает: 1. Активацию жирной кислоты в цитозоле с образованием ацил-СоА. 2. Перенос ацильной группы на карнитин с помощью карнитин-пальмитоилтрансферазы I (CPT I), образуя ацилкарнитин. 3. Транслокацию ацилкарнитина через мембрану митохондрий с помощью карнитин-ацильного транслоказа (CACT). 4. Обратное превращение в митохондриях с участием CPT II с восстановлением ацил-СоА и высвобождением свободного карнитина. Помимо энергетической функции, карнитин участвует в детоксикации аккумулированных ацильных групп, поддержании баланса свободных коферментов А, регуляции апоптоза и модуляции окислительного стресса. Он также играет роль в сперматогенезе и функции скелетных мышц. ## Патофизиология **Снижение уровня карнитина:** - *Первичный дефицит карнитина* — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутациями в гене *SLC22A5*, приводящее к нарушению реабсорбции карнитина в почках и его массивной утрате с мочой. Проявляется кардиомиопатией, гипогликемией, мышечной слабостью, гепатомегалией. - *Вторичный дефицит* возникает при: - Нарушениях синтеза (дефицит витаминов, цирроз печени, хроническая болезнь почек). - Повышенной утрате (гемодиализ, нефротический синдром). - Увеличенном потреблении (жирные кислоты при нарушениях β-окисления, например, при дефиците CPT II). - Приеме некоторых лекарств (валпроевая кислота, пивкаинид, гамма-бутиробетаин). **Повышение уровня свободного карнитина:** - Редко встречается. Может наблюдаться при избыточном приеме карнитина (добавки), но чаще всего не имеет клинического значения. **Повышение связанного (ацильного) карнитина:** - Связано с накоплением ацильных групп при нарушениях β-окисления жирных кислот (например, при дефиците ацил-СоА-дегидрогеназ: MCAD, VLCAD, LCHAD). - Также может наблюдаться при метаболических блокадах, интоксикациях, диабетическом кетоацидозе, голодании. Изменения профиля ацилкарнитинов (анализ с помощью тандемной масс-спектрометрии) используются в неонатальном скрининге для выявления врожденных ошибок метаболизма. ## Референсные значения | Показатель | Возраст | Пол | Референсный интервал | Единицы измерения | Примечания | | --- | --- | --- | --- | --- | --- | | Свободный карнитин | Взрослые | М/Ж | 25 – 60 | мкмоль/л | Значения могут варьироваться между лабораториями | | Свободный карнитин | Новорождённые | М/Ж | 15 – 45 | мкмоль/л | Нижний порог ниже, чем у взрослых | | Общий карнитин | Взрослые | М/Ж | 30 – 80 | мкмоль/л | Зависит от метода определения | | Связанный карнитин (расчетный) | Взрослые | М/Ж | 5 – 20 | мкмоль/л | Рассчитывается как: общий – свободный | | Соотношение Связанный/Общий | Взрослые | М/Ж | 0,15 – 0,40 | отн. ед. | Повышается при нарушениях β-окисления | *Примечание:* Референсные значения зависят от метода анализа, типа образца (сыворотка, плазма, цельная кровь), возраста и лаборатории. Для интерпретации необходимо использовать нормы, указанные в бланке конкретной лаборатории. ## Методы определения Основные методы количественного определения карнитина: - **Тандемная масс-спектрометрия (MS/MS)** — золотой стандарт, особенно для неонатального скрининга и дифференциации форм ацилкарнитинов. Высокая чувствительность (до нмоль/л), позволяет одновременно определять свободный, общий и десятки ацильных форм. Платформы: AB Sciex, Waters, Shimadzu. - **Ферментативные методы (на основе карнитин-ацилкарнитин-трансферазы)** — используются в автоматических биохимических анализаторах. Менее специфичны, но доступны в рутинных лабораториях. Чувствительность — порядка 5–10 мкмоль/л. - **Иммуноферментный анализ (ИФА)** — применяется редко, в основном в исследовательских целях. Ограничен из-за перекрестной реактивности. - **Ионообменная хроматография с детекцией УФ или ЭСИ** — высокоточный метод, но требует сложного оборудования и квалифицированного персонала. **Преаналитические требования:** - Образец: сыворотка или плазма (цитрат, гепарин). Избегать гемолиза. - Забор: натощак, желательно в утренние часы. Недавний прием пищи или физическая нагрузка могут влиять на уровень ацильных форм. - Хранение: при 2–8 °C до 24 ч; при -20 °C — до 1 месяца; при -80 °C — длительно. - Для MS/MS — часто используют высушенные пятна крови (DBS), особенно у новорождённых. ## Клинические показания **Когда назначают:** - Подозрение на первичный дефицит карнитина (семейный анамнез, кардиомиопатия, гипокетотическая гипогликемия у детей). - Оценка вторичного дефицита при хронической болезни почек, диализе, циррозе печени. - Мониторинг терапии L-карнитином (например, при гемодиализе или первичном дефиците). - Диагностика врожденных ошибок метаболизма жирных кислот (в сочетании с профилем ацилкарнитинов). - Оценка митохондриальных заболеваний или миопатий неясной этиологии. - Исследование у пациентов с мышечной слабостью, усталостью, гепатомегалией, нарушениями ритма сердца. **Когда не назначают:** - Рутинная оценка усталости без дополнительных симптомов. - Скрининг дефицита у здоровых лиц без факторов риска. - Оценка эффективности спортивных добавок с карнитином (клиническая значимость сомнительна). - Диагностика ожирения или метаболического синдрома (уровень карнитина не является маркером этих состояний). ## Интерференции и ограничения - **Лекарства:** Валпроевая кислота — вызывает вторичный дефицит за счет выведения карнитина с мочой и ингибирования его синтеза. Пивкаинид, гамма-бутиробетаин, цефалоспорины (например, цефепим) также могут снижать уровень. - **Биологические факторы:** Гемолиз — может искажать результаты (эритроциты содержат высокий уровень карнитина). Голодание, физическая нагрузка, беременность — изменяют профиль ацилкарнитинов. - **Пищевые добавки:** Прием L-карнитина приводит к повышению свободного и общего карнитина, что затрудняет интерпретацию. - **Ложные результаты:** При использовании неточных методов (например, старых ферментативных) возможна недооценка или завышение. В DBS (высушенные пятна) возможны искажения из-за неравномерного распределения крови. - **Ограничения:** Один показатель «свободный карнитин» недостаточен для диагностики врожденных ошибок метаболизма — требуется профиль ацилкарнитинов. Нормальный уровень не исключает функциональные нарушения транспорта. ## Интерпретация и тактика **Снижение свободного карнитина:** - При подозрении на первичный дефицит — подтвердить молекулярным анализом *SLC22A5*, оценить уровень в моче, провести тест на реабсорбцию. - При вторичном дефиците — устранить причину (например, коррекция диализа, отмена валпроата при возможности). - Терапия L-карнитином: целевые значения — поддержание свободного карнитина в верхней половине референсного диапазона (например, 50–60 мкмоль/л у взрослых). Дозы: 50–100 мг/кг/сут (дети), 1–3 г/сут (взрослые). **Повышение связанного карнитина или соотношения ацильный/свободный:** - Требует расширенного анализа профиля ацилкарнитинов методом MS/MS. - При выявлении специфических форм (например, C8, C16-OH) — направить к метаболическому генетику. - Возможно назначение диеты с ограничением жиров, избегание голодания, прием среднечепочечных триглицеридов (в случае MCAD-дефицита). **Советы пациенту:** - Не начинайте прием добавок с карнитином без консультации врача. - Сообщите врачу обо всех принимаемых препаратах, особенно валпроевой кислоте. - Сдавайте анализ натощак, избегайте интенсивных нагрузок перед сдачей крови. - При подтвержденном дефиците — строго соблюдайте режим приема L-карнитина и график контроля. ## Связь с другими маркерами Карнитин интерпретируют в комплексе с: - **Профиль ацилкарнитинов (MS/MS)** — для выявления специфических нарушений β-окисления. - **Ацилглицин в моче** — при подозрении на изобутрилкоэнзим-А-дегидрогеназную недостаточность. - **Креатинфосфокиназа (КФК)** — при миопатиях. - **Трансаминазы, Аммиак, Лактат** — при подозрении на митохондриальные болезни. - **Глюкоза, кетоны** — при гипогликемии, особенно у детей. - **ЭКГ, ЭхоКГ** — при кардиомиопатии или аритмиях. В неонатальном скрининге — в рамках панели из 30–50 метаболитов, включая аминокислоты и ацилкарнитины. ## Вывод Анализ общего и свободного карнитина — важный инструмент диагностики первичных и вторичных дефицитов, врожденных ошибок метаболизма жирных кислот и оценки состояния пациентов с митохондриальными заболеваниями. Свободный карнитин отражает доступность кофактора, а соотношение с ацильной формой указывает на нарушения в β-окислении. Интерпретация требует учета клинической картины, метода анализа и сопутствующих маркеров. Референсные значения зависят от возраста и лаборатории. Золотой стандарт — тандемная масс-спектрометрия. Терапия L-карнитином показана при подтвержденном дефиците, с контролем уровня в динамике. [whatsapp://send?text=%D0%9A%D0%B0%D1%80%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%B8%D0%BD%20%D0%BE%D0%B1%D1%89%D0%B8%D0%B9%20%D0%B8%20%D1%81%D0%B2%D0%BE%D0%B1%D0%BE%D0%B4%D0%BD%D1%8B%D0%B9%20-%20https://32rumba.ru/karnitin-obshhij-i-svobodnyj-2/](whatsapp://send?text=%D0%9A%D0%B0%D1%80%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%B8%D0%BD%20%D0%BE%D0%B1%D1%89%D0%B8%D0%B9%20%D0%B8%20%D1%81%D0%B2%D0%BE%D0%B1%D0%BE%D0%B4%D0%BD%D1%8B%D0%B9%20-%20https://32rumba.ru/karnitin-obshhij-i-svobodnyj-2/) [https://www.facebook.com/sharer.php?u=https://32rumba.ru/karnitin-obshhij-i-svobodnyj-2/](https://www.facebook.com/sharer.php?u=https://32rumba.ru/karnitin-obshhij-i-svobodnyj-2/) [https://twitter.com/share?url=https://32rumba.ru/karnitin-obshhij-i-svobodnyj-2/](https://twitter.com/share?url=https://32rumba.ru/karnitin-obshhij-i-svobodnyj-2/) [mailto:?subject=%D0%9A%D0%B0%D1%80%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%B8%D0%BD%20%D0%BE%D0%B1%D1%89%D0%B8%D0%B9%20%D0%B8%20%D1%81%D0%B2%D0%BE%D0%B1%D0%BE%D0%B4%D0%BD%D1%8B%D0%B9&body=Check%20this%20out%3A%20https%3A%2F%2F32rumba.ru%2Fkarnitin-obshhij-i-svobodnyj-2%2F](mailto:?subject=%D0%9A%D0%B0%D1%80%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%B8%D0%BD%20%D0%BE%D0%B1%D1%89%D0%B8%D0%B9%20%D0%B8%20%D1%81%D0%B2%D0%BE%D0%B1%D0%BE%D0%B4%D0%BD%D1%8B%D0%B9&body=Check%20this%20out%3A%20https%3A%2F%2F32rumba.ru%2Fkarnitin-obshhij-i-svobodnyj-2%2F) [https://pinterest.com/pin/create/button?url=https://32rumba.ru/karnitin-obshhij-i-svobodnyj-2/&media=https://32rumba.ru/wp-content/uploads/2026/01/karnitin-obshhij-i-svobodnyj-1024x414.png&description=%D0%9A%D0%B0%D1%80%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%B8%D0%BD%20%D0%BE%D0%B1%D1%89%D0%B8%D0%B9%20%D0%B8%20%D1%81%D0%B2%D0%BE%D0%B1%D0%BE%D0%B4%D0%BD%D1%8B%D0%B9](https://pinterest.com/pin/create/button?url=https://32rumba.ru/karnitin-obshhij-i-svobodnyj-2/&media=https://32rumba.ru/wp-content/uploads/2026/01/karnitin-obshhij-i-svobodnyj-1024x414.png&description=%D0%9A%D0%B0%D1%80%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%B8%D0%BD%20%D0%BE%D0%B1%D1%89%D0%B8%D0%B9%20%D0%B8%20%D1%81%D0%B2%D0%BE%D0%B1%D0%BE%D0%B4%D0%BD%D1%8B%D0%B9) [https://www.linkedin.com/shareArticle?mini=true&url=https://32rumba.ru/karnitin-obshhij-i-svobodnyj-2/&title=%D0%9A%D0%B0%D1%80%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%B8%D0%BD%20%D0%BE%D0%B1%D1%89%D0%B8%D0%B9%20%D0%B8%20%D1%81%D0%B2%D0%BE%D0%B1%D0%BE%D0%B4%D0%BD%D1%8B%D0%B9](https://www.linkedin.com/shareArticle?mini=true&url=https://32rumba.ru/karnitin-obshhij-i-svobodnyj-2/&title=%D0%9A%D0%B0%D1%80%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%B8%D0%BD%20%D0%BE%D0%B1%D1%89%D0%B8%D0%B9%20%D0%B8%20%D1%81%D0%B2%D0%BE%D0%B1%D0%BE%D0%B4%D0%BD%D1%8B%D0%B9)