Контакты
Метки: Анемия, Беременность, Ген, Депрессия, Диагностика, Мутация

Генетический тест на метаболизм фолатов

Этот тест анализирует гены, влияющие на усвоение фолиевой кислоты (витамина B9) и её превращение в активную форму (5-MTHF). Он помогает выявить врождённые нарушения, которые мешают организму правильно использовать фолаты, даже при достаточном их поступлении с пищей.

Какие гены проверяют?

  1. MTHFR (C677T и A1298C) – самый важный:
  • Мутация C677T снижает активность фермента на 70%, что ведёт к накоплению гомоцистеина.
  • A1298C вызывает менее выраженные нарушения.
  1. MTR и MTRR – влияют на реметилирование гомоцистеина.
  2. DHFR – отвечает за восстановление фолиевой кислоты.

Зачем нужен этот тест?

  1. Оценка рисков:
  • Тромбозы (из-за повышенного гомоцистеина).
  • Осложнения беременности (выкидыши, дефекты нервной трубки у плода).
  • Депрессия, деменция (нарушение синтеза нейромедиаторов).
  • Анемия (мегалобластная из-за дефектов кроветворения).
  1. Персонализация лечения:
  • Подбор формы фолатов (обычная фолиевая кислота может не усваиваться при мутациях MTHFR).
  • Дозировка витаминов B12, B6 и B9 для снижения гомоцистеина.

Симптомы дефицита фолатов

Возникают из-за нарушения синтеза ДНК и избытка гомоцистеина:

  • Общие: слабость, бледность, головокружение.
  • Неврологические: раздражительность, депрессия, когнитивные нарушения.
  • Гематологические: мегалобластная анемия (большие незрелые эритроциты).
  • Беременность: пороки развития плода (расщепление позвоночника, анэнцефалия).
  • Сердечно-сосудистые: ранний атеросклероз, тромбозы.

Группы риска:

  • Люди с семейной историей тромбозов или невынашивания беременности.
  • Веганы (нехватка B12 усугубляет дефицит фолатов).
  • Пациенты с аутоиммунными заболеваниями (целиакия, болезнь Крона).

Симптомы избытка фолатов

Редки, но возможны при передозировке синтетической фолиевой кислоты:

  • Маскировка дефицита B12 (фолиевая кислота «исправляет» анемию, но не останавливает повреждение нервов).
  • Аллергические реакции (кожная сыпь, зуд).
  • Повышенная возбудимость ЦНС (бессонница, раздражительность).
  • Рост опухолей (теоретический риск при уже существующих новообразованиях).

Нормы фолатов в крови

Анализ на фолаты проводится в сыворотке или эритроцитах (более точный показатель).

ПараметрНорма
Фолаты в сыворотке7–45 нмоль/л (3–20 нг/мл)
Фолаты в эритроцитах360–1400 нмоль/л (160–620 нг/мл)
Гомоцистеин<15 мкмоль/л (оптимально <8)

При мутациях MTHFR:

  • Уровень фолатов может быть в норме, но гомоцистеин повышен (>10–15 мкмоль/л).
  • Эритроцитарные фолаты – более надёжный маркер, чем сывороточные.

Что делать при выявлении мутаций?

  1. Заменить фолиевую кислоту на метилированные формы:
  • 5-MTHF (метилфолат) – усваивается даже при мутации MTHFR.
  • Доза: 400–1000 мкг/день (при беременности до 5 мг).
  1. Комбинировать с витаминами B12 и B6:
  • B12 (метилкобаламин) – 500–1000 мкг/день.
  • B6 (пиридоксаль-5-фосфат) – 25–50 мг/день.
  1. Контролировать гомоцистеин:
  • Целевой уровень: <7–8 мкмоль/л.
  1. Диета:
  • Листовая зелень (шпинат, руккола).
  • Печень, яйца, бобовые.
  • Авокадо, цитрусовые.

Пример генетического отчёта

Ген MTHFR:  
- C677T: гетерозигота (CT) – снижение активности фермента на 40%.  
- A1298C: норма (AA).  
Рекомендации: приём 5-MTHF 800 мкг/день + B12.

Вывод

  • Генетический тест выявляет риск нарушений метаболизма фолатов, ведущих к повышению гомоцистеина.
  • Дефицит проявляется анемией, неврологическими и акушерскими осложнениями.
  • Избыток возможен только при приёме синтетических форм.
  • Нормы фолатов: 7–45 нмоль/л в сыворотке, гомоцистеин <8 мкмоль/л.
  • Лечение: метилфолат + B12 + B6 под контролем анализов.

Тест особенно важен для планирующих беременность и пациентов с тромбозами в анамнезе.

лого